DISTROFIA DE CONES FAMILIAR: A PERDA PROGRESSIVA DA VISÃO CENTRAL
Resumo
Introdução: A distrofia de cones é uma patologia que acomete principalmente a mácula através da disfunção dos cones, que são células fotorreceptoras. Desse modo, pacientes portadores dessa doença apresentam como queixa principal a visão central “borrada”. Além disso, podem relatar fotofobia, alterações visuais relacionados às cores e nistagmo. Objetivo: Avaliar a condição hereditária e as repercussões sociais da distrofia cones. Método: Realizou-se uma entrevista direcionado à um portador de distrofia de cones em uma família em que essa patologia é prevalente. Resultados e conclusão: Conclui-se que a patologia de cones é de cunho hereditário e traz repercussões negativas tanto na vida social como psicológica e econômica.
Referências
Oishi M, Oishi A, Ogino K et al. Wide-field fundus autofluorescence abnormalities and visual function in patients with cone and cone-rod dystrophies. Invest Ophthalmol Vis Sci, v. 20;55, n.6, p. 3572-3577, 2014.
Galli-Resta L, Falsini B, Rossi G et al. Bilateral Symmetry of Visual Function Loss in Cone-Rod Dystrophies. Invest Ophthalmol Vis Sci, v. 57, n.8, p. 3759-3768, 2016.
Lazar CH, Mutsuddi M, Kimchi A et al. Whole exome sequencing reveals GUCY2D as a major gene associated with cone and cone-rod dystrophy in Israel. Invest Ophthalmol Vis Sci, v. 56, n. 1, p. 420-30, 2014.
Nash BM, Symes R, Goel H et al. NMNAT1 variants cause cone and cone-rod dystrophy. European Journal of Human Genetics, v. 26, n. 3, p. 428-433, 2018.
Boulanger-Scemama E, El Shamieh S, Démontant V et al. Next-generation sequencing applied to a large French cone and cone-rod dystrophy cohort: mutation spectrum and new genotype-phenotype correlation. Orphanet Journal of Rare Diseases, v. 10: 85, p. 2-20, 2015.
Jiang F, Xu K, Zhang X, et al. GUCY2D mutations in a Chinese cohort with autosomal dominant cone or cone–rod dystrophies. Doc Ophthalmol, v. 131, n. 2, p. 105-114, 2015.
Khan AO, Bolz HJ. Pediatric cone-rod dystrophy with high myopia and nystagmus suggests recessive PROM1 mutations. Ophthalmic genetics, v. 36, n. 4, p. 349-352, 2015.
Oish M, Oishi A, Gotoh N et al. Next-generation sequencing-based comprehensive molecular analysis of 43 Japanese patients with cone and cone-rod dystrophies. Molecular Vision, v. 22, n. 13, p. 150-160, 2016.
Li S, Huang L, Xiao X et al. Identification of CNGA3 mutations in 46 families: common cause of achromatopsia and cone-rod dystrophies in Chinese patients. JAMA ophthalmology, v. 132, n. 9, p. 1076-1083, 2014.
Langwińska-Wośko E, Szulborski K, Zaleska-Żmijewska A, Szaflik J. Electrophysiological testing as a method of cone–rod and cone dystrophy diagnoses and prediction of disease progression. Doc Ophthalmol, v. 130, n. 2, p 103-109, 2015.
Downloads
Publicado
Edição
Seção
Licença
AUTORES QUE PUBLICAM NESTA REVISTA CONCORDAM COM OS SEGUINTES TERMOS:
- Autores mantém os direitos autorais e concedem à Editora UNIFESO o direito de primeira publicação em qualquer de suas revistas, com o trabalho simultaneamente licenciado sob a Licença Creative Commons Attribution, permitindo o compartilhamento do trabalho com reconhecimento da autoria e da publicação inicial em qualquer das revistas desta Editora.
- Autores concedem à Editora UNIFESO o direito de publicar qualquer versão do trabalho, seja em formato escrito ou em formato áudio-visual, em qualquer de suas revistas ou em sites com os quais mantenha parceria científica.
- Autores têm autorização para assumir contratos adicionais separadamente, para distribuição não-exclusiva da versão do trabalho publicada pela Editora UNIFESO (ex.: publicar em repositório institucional ou como capítulo de livro), com reconhecimento de autoria e publicação inicial em qualquer das revistas da Editora UNIFESO.
- Autores têm permissão e são estimulados a publicar e distribuir seu trabalho online (ex.: em repositórios institucionais ou na sua página pessoal) a qualquer ponto antes ou durante o processo editorial, já que isso pode gerar alterações produtivas, bem como aumentar o impacto e a citação do trabalho publicado.
DECLARAÇÃO DE NÃO PLÁGIO
- O(s) Autor(es) declara(m) que o trabalho submetido para avaliação e publicação nas Revistas da Editora UNIFESO foi por ele(s) escrito, ou em co-autoria, e não constitui plágio de outros estudos existentes na literatura pública ou privada.
- Declara(m), também, que as citações, diretas ou indiretas, assim como tabelas, gráficos, fotografias e idéias obtidas em diferentes publicações e utilizadas no presente trabalho, estão corretamente referenciadas.
- Declara(m) ciência que a utilização de material de terceiros sem a devida citação e autorização, quando esta for necessária, constitui crime previsto na legislação brasileira, ou internacional da qual o Brasil seja signatário, e responsabiliza(m)-se civil e criminalmente por atos ilegais decorrentes desta submissão.
