MUTAÇÃO NOS GENES BRCA 1 E 2 E OS RISCOS PARA CÂNCER DE MAMA

Resumo

Introdução: No Brasil, o câncer de mama é a primeira causa de morte nas mulheres. Dentre os fatores de risco, destaca-se hereditariedade, como na mutação dos genes BRCA1 e BRCA2. Existem indicações para o rastreio dessas mutações e é importante o conhecimento dos riscos no grupo acometido. Objetivo: Avaliar os riscos relacionados ao câncer de mama em pacientes mulheres que nunca portaram a doença anteriormente e que tem conhecidamente a mutação de BRCA1 ou BRCA2 pessoal ou familiar. Métodos: Trata-se de uma revisão de literatura narrativa, na qual foram utilizadas bases de dados nacionais e internacionais. Resultados e discussão: O risco da doença para portadores da mutação pode chegar a 80%, com acometimento em idades precoces, em relação ao câncer esporádico. Conta ainda com características morfológicas mais frequentes e que por vezes dificultam o diagnóstico. Existem métodos para avaliação do risco individualmente, que além de fatores genéticos considera parâmetros associados. As mutações em BRCA1/2 podem ocorrer em diferentes loci sendo importante o mapeamento genético para avaliar com maior precisão a conduta. Conclusão: O aumento do risco da doença nessa população é de extrema relevância ao indicar o rastreio precoce. Há também diferenças morfológicas que podem nortear o rastreio, otimizando a busca e reduzindo os gastos. As características do surgimento do câncer dependem de muitos fatores, sendo importante a classificação de risco individual, em especial, às pacientes que nunca portaram a doença. A investigação genética é fundamental aos casos indicados com posterior conduta específica e eficaz contra o câncer de mama.