DOENÇA DE FABRY: A PROPÓSITO DE UM CASO
Resumo
Introdução: A doença de Fabry faz parte do grupo de doenças relacionadas a erros inatos do metabolismo. É causada por uma mutação genética ligada ao cromossomo X que afeta a produção da enzima alfa galactosidase em diferentes níveis. Os homozigotos manifestam a forma clássica da doença. As heterozigotas podem ou não manifestar a doença, a depender de outras mutações associadas. As manifestações clínicas são muito variáveis. O déficit da função dessa enzima no organismo leva a uma doença que se manifesta ainda na infância e se arrasta pela adolescência e vida adulta. Objetivos: Relatar um caso clínico de paciente com Doença de Fabry a partir de dados do prontuário do paciente. Métodos: Foi utilizado o prontuário do paciente e exames complementares. Também foi aplicado um termo de consentimento livre e esclarecido conforme resolução do Conselho Nacional de Saúde (CNS) e realizado pesquisa sobre o tema em base de dados. Discussão: A doença de Fabry cursa com danos progressivos em diversos órgãos, como rins e coração, podendo levar a acidentes vasculares cerebrais precoces. A doença tem alta morbidade e alta mortalidade, principalmente pela deterioração da função renal, que pode levar a um estágio de rins em fase terminal, diálise e transplante. O diagnóstico é feito pela dosagem da atividade leucocitária ou plasmática da enzima alfa galactosidase. O tratamento se baseia na reposição enzimática e no controle dos sinais e sintomas com hipertensão, dislipidemia e doença renal crônica. Conclusão: A doença de Fabry leva a repercussões em diversos sistemas, por isso cursa com manifestações clínicas tão distintas entre os indivíduos acometidos. Assim, demanda-se conhecimento e atenção para a suspeição diagnóstica precoce.
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