ATUALIZAÇÃO NO RASTREIO DE CROMOSSOMOPATIAS
Resumo
Introdução: A ocorrência de anomalias cromossômicas durante a gestação, seja através de alterações na estrutura ou no número dos cromossomos, mesmo que não tenha uma incidência muito alta, representa um risco a mortalidade perinatal. Os teses de triagem pré-natal são uma importante ferramenta para uma assistência especializada e melhor evolução da gestação. Objetivo: Analisar os testes mais recentes utilizados com esta finalidade, procurando indicações, prós e contras dos mesmos. Metodologia: Revisão de literatura nos últimos dez anos nas principais plataformas de pesquisa, utilizando descritores: Conjugação genética; Pré-natal; Diagnóstico Perinatal. Resultados: A triagem pré-natal tradicional usa um exame de sangue e ultra-som para determinar o risco de um feto possuir certas anomalias cromossômicas. Recentemente, um novo método de rastreamento chamado teste pré-natal não invasivo foi introduzido. Através de um exame de sangue se verifica o DNA do feto encontrado no sangue da materno. Até o momento da redação desta revisão, este teste pré-natal não invasivo não está disponível na rede pública de saúde e é indicado na presença de fatores de risco para anomalias cromossômicas (por exemplo, gestantes com mais de 40 anos, aqueles que tiveram uma gravidez anterior com uma anomalia cromossômica, ou história familiar de cromossomopatias). Conclusões: Esta avaliação da tecnologia da saúde avalia o quão preciso e útil é o teste pré-natal não invasivo em detectar várias anomalias cromossômicas na população de risco médio ou geral e se financeiramente viável. Também explora as preferências e valores das pessoas grávidas, suas famílias e os pais de crianças afetadas pelas condições que os testes pré-natais não invasivos examinam.
Descritores: Conjugação genética; Pré-natal; Diagnóstico Perinatal
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