DIAGNÓSTICO NEUROPEDIÁTRICO EM TEMPOS DE EXOMA
Resumo
Introdução: O sequenciamento completo do exoma é um exame que utiliza a tecnologia de sequenciamento de nova geração para leitura das regiões codificantes do DNA, os éxons, sendo empregado nos últimos anos para o diagnóstico de doenças heterogêneas com componente genético. Objetivos: Relatar uma série de cinco casos de pacientes com doenças neurológicas submetidos ao sequenciamento completo do exoma. Métodos: Relato de série de cinco casos de pacientes com doenças neurológicas submetidos ao sequenciamento completo do exoma, associado a uma revisão de literatura sobre o exame. Discussão: No caso dos cinco pacientes relatos nesse TCC, o rendimento diagnóstico foi de 40%, contrastando com a taxa de 25% normalmente encontrada na literatura. Conclusão: O sequenciamento completo do exoma é uma ferramenta diagnóstica importante na prática neuropediátrica, auxiliando a complexa investigação etiológica dos distúrbios do neurodesenvolvimento.
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