RELATO DE CASO: HEMOCROMATOSE HEREDITÁRIA E O DESENVOLVIMENTO DE FIBROSE HEPÁTICA
Resumo
INTRODUÇÃO:A hemocromatose hereditária associada ao gene HFE é uma doença hereditária incidente na população caucasiana e refere-se à associação de estoques aumentados de ferro com um dano tissular progressivo, quando o diagnóstico e o tratamento são tardios, podendo levar a complicações como cirrose hepática, diabetes mellitus e cardiomiopatia.OBJETIVO: Fazer uma revisão da literatura sobre hemocromatose hereditária baseado em um relato de caso e acrescentar o presente artigo como fonte de estudo, uma vez que tal comorbidade é subdiagnosticada devido ao desconhecimento médico. RELATO DE CASO: Paciente do sexo feminino, 66 anos, queixando-se de astenia e com elevação de AST/ALT, foi investigada e diagnosticada com hemocromatose hereditária, com evolução para fibrose hepática confirmada por biópsia. MÉTODO: As informações foram obtidas por meio de entrevista com a paciente, registro fotográfico dos exames realizados e revisão da literatura. CONSIDERAÇÕES FINAIS: O estudo expõe um caso pouco descrito na literatura sobre hemocromatose hereditária e sua associação com a fibrose hepática, além do risco de evolução para cirrose e até carcinoma hepatocelular.Dessa forma, a pesquisa alerta os médicos sobre a possibilidade de casos semelhantes.
Referências
-Aymone WC ,Valiat V, Resem Santos MGF, Peres W. Hemocromatose hereditária. JBM. Novembro/Dezembro, 2013 vol.101, nº 6
-Souza AFM, Carvalho-filho RJ, Chebli JF. Hemocromatose hereditária Relato de caso e revisão da literatura. Arq, Gastroenterologia. 2001 July/Sept vol 38 nº 3, São Paulo. http://dx.doi.org/10.1590/S0004-28032001000300010
-Radford-Smith DE, Powell EE, Powell LW. Haemochromatosis: a clinical update for the practising physician. Inter Med J, 2018 May; 48(5):509-516. DOI: 10.1111/imj.13784
-Brissot P, Pietrangelo A, Adams PC, de Graaff B, McLaren CE, Loréal O. Haemochromatosis. Nat Rev Dis Primers. 2018 Apr 5;4:18016. DOI: 10.1038/nrdp.2018.16
-de Gobbi M, Roetto A, PhD. TFR2-Related Hereditary Hemochromatosis. Gene Reviews, February 15, 2018. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1349/
-Sundic T, Hervig T, Hannisdal S, Assmus J, Ulvik RJ, Olaussen RW, et al. Erythrocytapheresis compared with whole blood phlebotomy for the treatment of hereditary haemochromatosis. Cochrane, Trasfusione del sangue, January 2016 DOI: 10.2450/2013.0128-13
-Turbiville D, Du X, Yo J, Jana BR, Dong J. Iron Overload in an HFE Heterozygous Carrier: A Case Report and Literature Review. Lab Med , 2018 Oct 18. DOI: 10.1093/labmed/lmy065
-Kani HT, Gündüz F. Should we use proton pump inhibitors as an add-on treatment in hereditary hemochromatosis? Turk J Gastroenterol 2018; 29: 253. DOI: 10.5152/tjg.2018.17713
-Cho EK, Nguyen TT, Iwase S, Seo YA. Ferroportin disease mutations influence manganese accumulation and cytotoxicity. Faseb J 2018 Sept 24 DOI: 10.1096/fj.201800831R
-Palmer WC, Vishnu P, Sanchez W, Agel B,Riegert-Johnson D, Seaman LAK, et al. Diagnosis and Management of Genetic Iron Overload Disorders. J Gen Intern Med 2019 Sept 17. DOI: 10.1007/s11606-018-4669-2
-Pericleous M, Kelly C. The clininal management of hereditary haemochromatosis. Frontline Gastroenterol 2018 Apr;9(2):110-114 DOI: 10.1136/flgastro-2017-100872
-Brissot P, Troadec MB, Loréal O, Brissot E. Pathophysiology and classification of iron overload diseases; update 2018. Transfus Clin Biol 2018 Aug 15, S1246-7820. DOI: 10.1016/j.tracli.2018.08.006
-Borowitz MJ, Moliterno A. Educational Case: Iron Overload and hemochromatosis. Acad Pathol, 2018 Jul 23;5 DOI: 10.1177/2374289518779944
-Aronow WS. Management of cardiac hemochromatosis.Arch Med Sci, 2018 Apr; 14(3): 560–568. doi: 10.5114/aoms.2017.68729
-Barros RK, Cotrim HP, Daltro CH, Oliveira YA. Hyperferritinemia in patients with nonalcoholic fatty liver disease. Rev. Assoc. Med. Bras. vol.63 nº 63, São Paulo Março, 2017. http://dx.doi.org/10.1590/1806-9282.63.03.284
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